HÄMOPHILIE A
Die Hämorrhagische Diathese,
die durch den angeborenen Gerinnungsfaktor
VIII - Mangel entsteht, nennt man
Hämophilie A. Der F VIII wird in der Leber
gebildet und hat eine etwa 12 stündige
Halbwertszeit; er wird über Thrombin
und Faktor Xa aktiviert und über
das Protein C abgebaut. Die Vererbung erfolgt
X-chromosomal rezessiv. Die Diagnose
wird durch die Bestimmung des F VIII:C
gestellt. Typischerweise sind der
Quick-Wert und die Blutungszeit bei der
Hämophilie A normal. Die PTT
ist nur bei der schweren Form verlängert.
Die Hämophilie A wird in
4 Schweregrade eingeteilt:
- schwer:
< 1% Faktor VIII Restaktivität,
- mittelschwer:
1-5% Faktor VIII Restaktivität,
- mild:
5-15% Faktor VIII Restaktivität und
- Subhämophilie: 15-50%
Faktor VIII Restaktivität.
An Symptomen treten vorwiegend
Gelenkblutungen, jedoch auch andere Blutungen
wie Muskel- und Nierenblutungen auf.
Die Substitution erfolgt mit der Gabe von
virusinaktivierten und rekombinanten
F VIII-Konzentraten.
